1. Что такое неонатальный скрининг и почему он так важен.

Разработка программы скрининга началась в шестидесятых годах прошлого века, когда Роберт Гатри создал технологию тестирования сухих отпечатков крови на фильтровальной бумаге. Первым заболеванием, которое стало кандидатом для массовой диагностики, была фенилкетонурия, так как ее раннее выявление и коррекция питания способны предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений. Существуют наследственные заболевания, которые никак себя не проявляют в первые дни и даже месяцы жизни. Если их вовремя не начать лечить, то возникают необратимые изменения, приводящие к значительному снижению качества и продолжительности жизни.

В нашей стране, так же, как в большинстве стран мира, проводится неонатальный скрининг – обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний. С 1 января 2023 года в эту процедуру внесены изменения, программа скрининга расширена до 36 заболеваний.

Обследование новорожденного проводится только при наличии письменного согласия родителя или законного представителя ребенка. От неонатального скрининга, расширенного неонатального скрининга можно отказаться, однако стоит иметь в виду, что при отказе от обследования ребенка диагноз наследственного и (или) врожденного заболевания будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья ребенка.

2. Неонатальный скрининг, ласково именуемый в нашей стране «пяточка», является одним из первых важных исследований новорожденного.

Кровь в роддоме на наследственные заболевания берётся из пяточки на второй день жизни, недоношенным – на седьмой день. Обязательно в выписке из родильного дома делается пометка какого числа взята кровь на скрининг.

Как берут кровь на неонатальный скрининг

Медсестра сделает крошечный прокол в пятке у малыша и несколько раз приложит к выступающим каплям специальный бланк, сделанный из особой впитывающей бумаги. Прямо на этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, и этот бланк будет отправлен в специальную лабораторию, занимающуюся неонатальным скринингом.

Если скрининг не сделали в роддоме

В этом случае забота о своевременном проведении скрининга ложится на медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться новорождённый.

В случае положительного результата информация сразу же передается в детскую поликлинику где наблюдается малыш.

Информация об отрицательном результате не передаётся в поликлинику - в этом нет необходимости. Для исключения погрешностей скрининга в дальнейшем будет назначено углублённое исследование по заболеванию с положительным результатом анализа.

Не отказывайтесь от проведения неонатального скрининга.

Это очень важное первое исследование здоровья вашего ребёнка.